This website isn’t supported by Internet Explorer. We recommend that you use a different browser (e.g. Edge, Chrome, Firefox, Safari, or similar) for the best experience of our content.
Man hands holding virtual donation blood icon, blood transfusion, world blood donor day, world hemophilia day concept.

Hemofili, Faktör (F) VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen nadir bir kalıtsal pıhtılaşma bozukluğu olup, başlıca eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösteren, yaşam kalitesini etkileyen kronik bir grup hastalıktır. Faktör VIII eksikliği; Hemofili A, Faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır.¹

 

 

Hemofili A yaklaşık 5.000 erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı Hemofili B'ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofililerin %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise Hemofili B oluşturmaktadır. Hastalık insidansı tüm coğrafyalarda aynı olup ırksal farklılık göstermez.¹

 

Prof. Dr. Canan Albayrak, hemofili ile ilgili ülkemizdeki güncel rakamları paylaşıyor.

 

 

 

Konuşmacı:

Prof. Dr. Canan Albayrak

 

Erken çocukluk döneminde kolay ekimoz oluşumu, özellikle eklem içi ve kas içi spontan kanamalar, girişimler ve travma sonrası beklenenden uzun süren kanama öyküsünün varlığı hemofiliyi akla getirmelidir.¹

 

Kanama bulgularının ağırlığı FVIII veya FIX’in eksiklik derecesiyle doğrudan ilişkilidir.¹

 

Bebek büyüdükçe, özellikle emeklemeye ve yürümeye başladığında hastalığın klinik bulguları ortaya çıkmaktadır. Hastalarda faktör düzeyi azaldıkça tanı yaşı erkene kaymakta ve klinik bulgular daha şiddetli yaşanmaktadır. Hafif hemofili hastalarındaki kanamaların genellikle daha ciddi travmalar veya cerrahi girişimler sonucunda gelişmesi nedeniyle tanı daha ileri yaşlarda koyulmaktadır.¹

 

Hemartroz ve hematom hastalığın en tipik özelliğidir. Hastalığın ağırlık derecesi ve karşılaşılan travmayla ilişkili olarak yenidoğan döneminde dahi vakum/forseps uygulamasına bağlı kafa içi, subdural veya periostal kanamalar olabilir. Orta veya ağır hemofili tanılı çocuklarda genellikle emekleme ve yürümeye başladıktan sonra eklem kanamaları, hematomlar ve travmatik ağız içi kanamalar oluşmaya başlar. Ülkemizdeki hastaların bir kısmı ise sünnet sonrasında durdurulamayan kanama nedeniyle tanı almaktadırlar.¹

1. Türk Hematoloji Derneği, Hemofili Tanı ve Tedavi Kılavuzu; 2021.

TR25H00010