This website isn’t supported by Internet Explorer. We recommend that you use a different browser (e.g. Edge, Chrome, Firefox, Safari, or similar) for the best experience of our content.

Büyüme hormonu tedavisini güncel kılavuzlara ve yeni araştırmalara dayalı olarak ele alan ayrıntılı içeriklere buradan erişebilirsiniz.

Canlı kız çocuk doğumlarında 1/2500 oranında görülen Turner Sendromu (TS), yaşamın tüm dönemleri boyunca çok sayıda organı etkileyebilir ve tedavisi multidisipliner yaklaşım gerektirir.1,2 TS; genetik, gelişimsel, endokrin, kardiovasküler, psikososyal ve üreme alanlarında çalışılmasını gerektiren bir durumdur.3 Bu nedenle; TS tanısı konan bir çocuğun pediyatrik bakım ekibinde, ideal olarak pediyatrik endokrinoloji, genetik, kardiyoloji, dermatoloji, nefroloji, oftalmoloji, kulak burun boğaz, ortopedi, psikoloji, uğraş ve konuşma terapileri alanındaki uzmanlar yer almalıdır.3


Kısa boyluluk, TS’nin en sık rastlanan ve kolayca tanınabilen klinik bulgusudur.3 Hemen hemen tüm TS olguları kısa boyludur ve hastaların erişkinlik boyları, hedef boylarından yaklaşık 20 cm kadar kısa kalır.3 Buna ek olarak, iskelet anomalileri de bulunur; TS’li kızlar geniş gövdeleriyle tıknaz görünümlüdür, elleri ve ayakları nispeten büyüktür.3 Ayrıca kısa boyun, cubitus valgus, genu valgum ve dördüncü metakarpal kemiklerin kısalığı dikkat çekicidir.3 TS’deki tipik büyüme paterni hafif intrauterin gelişme geriliği, bebeklikte büyümenin yavaş olması, çocukluk büyümesinin geç ve yetersiz olması ve pubertedeki büyüme sıçramasının olmaması şeklindedir.3

TS’de büyüme destekleyici tedavinin amaçları, yaşa göre normal boya ulaşılması, normal yaşta puberte gelişimi sağlanması ve normal erişkinlik boyuna erişilmesidir.3 Bu tedavinin temeli, büyüme hızını artıran ve erişkinlik boyunun uzamasını sağlayan büyüme hormonudur.3 Büyüme hormonu (BH) tedavisinin, erişkinlik boyunun uzamasını sağladığı kanıtlanmıştır.3 TS’li kızların BH salgılanma paterni genellikle normaldir ve uyarıcı testler sadece büyümesi TS için beklenenden belirgin derecede farklı olan hastalarda yapılmalıdır.3
 
Erişkinlik boyunun daha uzun olmasını işaret eden faktörler; tedavi başlangıcında boyun nispeten uzun olması, anne baba boylarının uzun olması, tedaviye küçük yaşta başlanması ve uzun süre uygulanması ile BH tedavi dozudur.3

BH tedavisine büyüme geriliği saptandığı anda (büyüme persentilleri normal eğrinin altına düştüğünde) başlanması önerilir.3
 
BH tedavisinin, büyüme geriliği olan (6 ay süreyle izlenen boy uzama hızı, başka bir tedavi edilebilir neden olmaksızın, 50. persentilin altında), kısa boylu olan veya kısa boylu olma olasılığı yüksek olan (anne baba boyu veya öngörülen erişkinlik boyu kısa ya da tanı sırasında puberte döneminde olan) çocuklara yapılması önerilir.2

Önerilen BH dozu, çoğu durumda 0,045-0,050 mg/kg/gündür; erişkinlik boyunun kısa olacağı düşünülüyorsa 0,067 mg/kg/gün’e kadar çıkılabilir.2,4

TS hastalarıyla yapılan klinik çalışmalar, BH tedavisiyle, her yıl 1 cm ek boy uzaması sağlandığını göstermiştir.2 Ayrıca küçük yaşlarda başlanan yüksek doz BH uygulanmasıyla 15-17 cm kadar boy uzaması sağlanabildiği de gösterilmiştir.2

Tedavi, kız çocuğu erişilen boydan memnun olana kadar veya büyüme potansiyeli çok az kalana kadar (kemik yaşı 14 yaş veya üzeri ve büyüme hızı <2 cm/yıl) sürdürülür.2

Uzun süreli klinik çalışmalar, TS hastalarında BH tedavisinin, kan basıncı, kardiyovasküler risk faktörleri, karbonhidrat ve lipid metabolizması, beden kompozisyonu ve oranları, kemik mineralizasyonu açılarından güvenliliğini göstermiştir.2

BH tedavisi sırasında hastanın 3-6 ayda bir, pediyatrik endokrinoloji uzmanı tarafından değerlendirilmesi önerilir.3

BH: Büyüme hormonu; TS: Turner Sendromu.

1.

Büyükgebiz A ve ark. Çocuk Endokrinoloji ve Diyabet Derneği Çocuk Endokrinolojisinde Uzlaşı Raporu. 2015

2.

Gravholt CH, et al. Eur J Endocrinol 2017;177:G1.

3.

Bondy CA, Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab 2007;92:10.

4.

Norditropin® NordiFlex® Kısa Ürün Bilgisi.