Büyüme hormonu tedavisini güncel kılavuzlara ve yeni araştırmalara dayalı olarak ele alan ayrıntılı içeriklere buradan erişebilirsiniz.
Çocuk endokrinoloji uzmanlarına sevk nedenleri arasında ilk sıralarda yer alan kısa boyluluk nedeninin araştırılmasında öncelikle anamnez, fizik muayene ve büyüme-gelişme değerlendirmesi yer almaktadır.1
Ortalamanın 2 SSS’den daha fazla altında olan çocuklar kısa boylu olarak tanımlanır.1 Kısa boylu çocukların büyük kısmı sağlıklı olsa da, bazı durumlarda kısa boyluluk altta yatan bir hastalıkla ilişkili olabilir; bu nedenle ayrıntılı incelemeyi gerektirir.2
Büyüme hormonu eksikliğinin (BHE’nin) tanısı, büyüme-gelişme değerlendirmesinin yanı sıra anatomik ve laboratuvar verilerinin ışığında klinik olarak konur.1
Tanı koyarken dikkate alınması önerilen önemli noktalar şunlardır:1
- Tıbbi öyküde anne-baba akrabalığı, yardımlı üreme tekniklerinin kullanımı, gebelik, doğum ölçüleri, detaylı aile öyküsü sorgulanmalı; hipotiroidizm, erken veya geç puberte, sistemik nedenlere ait belirtiler ve nörolojik semptomlar araştırılmalıdır.1
- Dismorfik özelliklere ve beden oranlarına özellikle dikkat edilen fizik muayene yapılmalı; boy ve diğer beden ölçüleri dikkate alınmalıdır.
- Çocuğun boyu -2 SSS’nin altındaysa, boyu aileden belirgin şekilde farklıysa veya boy SSS’sinde anlamlı azalma varsa (yılda en az 0,3 SSS) ileri değerlendirme gerekir.1
- Tüm hastalarda spesifik genetik anormallikleri işaret edebilen kafa çevresi ölçümü yapılmalıdır.1
- Çocukta (ve kısa boylu anne babasında) oturma boyu ve kol boyu ölçülerek oransızlık araştırılmalıdır.1
Yapılacak laboratuvar testleri klinik özellikler temelinde belirlenmelidir.1
- IGF-1 değeri; yaş, cinsiyet ve puberte durumuna göre değişen referans verilerle değerlendirilir.1 IGF-1 düzeyinin > 0 SSS olması BHE olasılığının düşük olduğunu gösterir.1
- IGFBP-3; 3 yaşından küçük çocuklarda IGF-1’den daha duyarlı bir testtir, ancak 3 yaşından sonra IGF-1’den daha az duyarlılığa sahiptir.1
- Büyüme hormonu stimülasyon testi ise şüpheli durumlarda yapılabilir.1
- Kısa boylu çocukların tümüne genetik test yapılmasının gerekli olmadığı konusunda fikir birliği bulunsa da; fenotipi nedeniyle genetik bir neden olasılığı yüksek olan çocuklarda yapılabilir ve BH tedavisine verilecek yanıtın öngörülmesinde yarar sağlayabilir.1
- Kemik yaşı değerlendirmesi, yararlı olabilir.1
- İskelet displazisi düşünülen çocuklarda iskelet araştırması yapılabilir.1
- BHE saptanan tüm hastalarda hipotalamus-hipofiz bölgesindeki anatomik defektler, beyin tümörleri ve diğer MSS hastalıklarının elenmesi için hipotalamus ve hipofiz MR görüntülemesi yapılması önerilir.1
BHE olan çocuklarda tedavi amacı, boy artış hızını ve erişkinlik boyutunu artırmaktır.1 Bu amaçla rekombinant BH başlangıç dozu ve doz ayarlamalarında beden ağırlığı ve büyüme yanıtı dikkate alınarak yerine konur; BH’nin alınan yanıta göre mümkün olan en düşük dozda uygulanması önerilir.1 rhBH dozunun uygunluğu 6-12 ayda bir boy artış hızı ve değişimine dayanarak değerlendirilmelidir.1 Yılda en az bir kez IGF-1 ölçümü yapılmalıdır.1 IGF-1 düzeyinin düşüklüğü tedaviye uyumsuzluk, BH saklama hatası veya BH yanıtını etkileyen başka bir durumu işaret ederken; yüksekliği IGF-1 duyarsızlığını gösterebilir.1
BH: Büyüme hormonu; IGF-1: İnsülin benzeri büyüme faktörü-1; IGFBP: IGF bağlayıcı protein; MR: Manyetik rezonans; rhBH: Rekombinant büyüme hormonu; SGA: Gebelik yaşına göre küçük; SSS: Standart sapma skoru; MSS: Merkezi sinir sistemi
Collett-Solberg PF, et al. Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective. Horm Res Paediatr 2019; DOI: 10.1159/000502231:1-14.
Polidori N, et al. Deciphering short stature in children. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2020;25:69-79.