This website isn’t supported by Internet Explorer. We recommend that you use a different browser (e.g. Edge, Chrome, Firefox, Safari, or similar) for the best experience of our content.

Büyüme hormonu tedavisini güncel kılavuzlara ve yeni araştırmalara dayalı olarak ele alan ayrıntılı içeriklere buradan erişebilirsiniz.

Büyüme hormonu eksikliğinin (BHE) tanısı oldukça güç olabilir.1 Büyüme hormonu (BH), hipofiz bezi tarafından pulsatil bir şekilde, çok kısa bir yarı ömürle ve günün büyük kısmında genellikle tespit edilemeyen düzeylerde salgılanır.1

Tanı, klinik özelliklerin, büyüme ve gelişme paternlerinin değerlendirilmesini, anne-baba boyunun bilinmesini, ayrıca büyüme yetmezliğine yol açan diğer durumların araştırılmasını ve bazı durumlarda nörogörüntüleme yöntemlerine başvurulmasını gerektirir.1 Ek olarak, farklı stimülasyon testlerine yanıt olarak BH doruk düzeylerinin saptanması veya 12 ila 24 saatlik spontan BH salgı profillerinin ölçülmesi gerekir.1 Ancak, BH ölçümünde kullanılan testler arasındaki değişkenlik, testlerin zaman içinde farklı standardizasyonları olması ve ölçümlerdeki önemli bireysel değişkenlikler nedeniyle, farklı stimülasyon testlerinde BH eksikliği için yeterli bir doruk sınırının tanımlanması kolay değildir.1
Tanı için belirlenen stimüle BH doruk konsantrasyon düzeyleri yıllar içerisinde değişmiştir.1

BHE tanı yaklaşımı
BHE tanısının temelini, fiziksel gelişme değerlendirmesi oluşturur; çocuk gelişim takibinde düzenli olarak boy ve ağırlık ölçümleri yapılması gereklidir.2

Boyu 2 standart sapmanın altında olan çocuklar kısa boylu olarak tanımlanır.2 Büyüme geriliğinden şüphelenilen bu çocuklarda, nedenin saptanması için ailesel, bireysel ve sosyal öyküyü, fizik muayeneyi, genel ve özel laboratuvar testlerini, radyolojik incelemeleri ve genetik testleri içeren detaylı değerlendirme yapılması gereklidir.3 Anormal büyüme düzeninin erken dönemde saptanması; büyüme geriliği/kısa boyluluğu olan çocukların doğru tanı ve tedavi ile olumlu klinik sonuçlara ulaşabilmelerini sağlar.3

Dikkatli anamnez, fizik muayene ve hastanın büyüme eğrisinin incelenmesini takiben yapılan rutin tetkikler; tam kan sayımı, sedimentasyon veya C-reaktif protein düzeyi, kapsamlı metabolik panel ve tiroid fonksiyon testlerini içerir.3

IGF-1 ve IGFBP-3 ölçümü
İnsülin-benzeri büyüme faktörü 1 (IGF-1) ve özellikle 3 yaşından küçük çocuklardaki BHE tanısında değer taşıyan IGF-1 bağlayıcı protein 3 (IGFBP-3) ölçümü yapılır.3 IGF-1 ölçümü; yaş, cinsiyet ve puberte durumu dahil olmak üzere güvenilir referans verilerine sahip bir testle gerçekleştirilmelidir.4 Metodolojik faktörlerden malnütrisyon ve kronik hastalıkların dahil olduğu hastayla ilişkili faktörlere kadar pek çok etmen test sonuçlarında değişkenliğe neden olabilir.4

  • Büyüme geriliği olan bir çocukta IGF-1 değerlerinin düşüklüğü BHE tanısını düşündürür.4 Ancak, 3 yaşından küçük çocuklarda normal IGF-1 düzeyleri, test saptama sınırının altında kalabilir; bu nedenle yorumlanması güçtür.4
  • Tüm yaş gruplarında IGF-1 düzeyinin >0 SSS olması BHE olasılığının düşük olduğuna işaret eder.4 Üç yaşından küçük çocuklarda daha güvenilir bir biyobelirteç olarak benimsenen IGFBP-3’ün, 3 yaşından sonra daha az duyarlı olduğu kabul edilir.4
  • Büyüme hormonu testi yapılma kararı IGF-1 düzeyleri, boy uzama hızı veya öykü ile fizik muayene bulguları ışığında alınır ve stimülasyon testinden sonra doruk BH düzeyi saptanır.3

BH uyarı testleri
BH uyarı testleri, hipotiroidizm ve hipogonadizm olmak üzere diğer hormon eksiklikleri replasmanla yeterince giderildikten sonra açken yapılmalıdır.4 Çocuklarda uyarı amacıyla BHRH kullanılması önerilmez; glukagon, arginin, klonidin gibi uyarıcılar kullanılır.4 BHE tanısı konması için genellikle 2 uyarı testine yanıt alınamaması istenir; ancak klinik şüphe yüksekse tek test de yeterli bulunabilir.4

Kemik yaşı
Radyolojik değerlendirmede kemik yaşının saptanabilmesi için el bileği röntgeni çekilir.3 Kemik yaşı geriliği olmayan hastalarda BHE olasılığı düşüktür.3

Manyetik rezonans görüntüleme
BHE şüphesi olan çocuklarda hipotalamus-hipofiz değerlendirmesi için manyetik rezonans (MR) görüntüleme yapılması önerilir.4 Manyetik rezonans görüntüleme ile hipotalamohipofizer bölgedeki anatomik defektler, beyin tümörleri ve diğer merkezi sinir sistemi sorunları elenebilir.4 MR görüntüleme, diğer hipofizer hormon eksikliklerinin öngörülmesi, genetik test yapılmasına yol göstermesi ve inatçı BHE olasılığının değerlendirilmesi açısından önemlidir.4

Genetik testler
Genetik testler, aile öyküsü de dikkate alınarak mutasyon araştırmaları yapılabilir.3 Bu testler genetik neden düşündüren fenotipe sahip çocukların tanısında kullanılmalıdır.4 Bu durumlar şiddetli ailesel izole BHE’nin yanı sıra şiddetli kısa boyluluğu (<-3 SSS veya anne baba ortalaması hedef boydan >3 SS daha az) da içerir.4


BH: Büyüme hormonu; BHE: Büyüme hormonu eksikliği; SS: Standart sapma; SSS: Standart sapma skoru; IGF-1: İnsülin-benzeri büyüme faktörü 1; IGFBP-3: İnsülin-benzeri büyüme faktörü bağlayıcı protein-3; BHRH: Büyüme hormonu salgılatıcı hormon; MR: Manyetik rezonans

1.

Tidblad A. Acta Paediatrica. 2022;111:215–224.

2.

Rosenfeld RG, et al. J Clin Endocrinol Metab 1995;80:1532-9.

3.

Rogol AD, et al.  J Pediatr 2014 164:S1.

4.

Collett-Solberg PF, et al. Horm Res Paediatr 2019;92:1.